Áß±¹ ¹ÙÀÌ¿À±â¾÷µé°ú °Å·¡¸¦ ¸·´Â °ÍÀ» °ñÀÚ·Î ÇÑ ¡®»ý¹°º¸¾È¹ý¡¯ÀÌ ´ã±ä ¹Ì±¹ ±¹¹æ¼ö±Ç¹ý(NDAA)°¡ Åë°úµÇ¸ç ±¹³» À¯Àüü ºÐ¼® ±â¾÷µéÀÇ ½ÇÀû ¼ºÀå ±â´ë°¨ÀÌ Ä¿Áö°í ÀÖ´Ù. Áß±¹ÀÇ ÁÖ¿ä À¯Àüü ºÐ¼® ±â¾÷ °ü·Ã Àåºñ ±â¾÷ ¸®½ºÆ®°¡ ¹Ì ±¹¹æºÎ ¡®Áß±¹ ±º»ç ±â¾÷(1260H)¡¯¿¡ Æ÷ÇԵǾî ÀÖÀ» »Ó¸¸ ¾Æ´Ï¶ó ¹Ì±¹ ³» ¿©·Ðµµ À¯Àüü °ü·Ã Á¤º¸ À¯Ãâ¿¡ ¿¹¹ÎÇÏ°Ô ¹ÝÀÀÇÏ°í Àֱ⠶§¹®ÀÌ´Ù. À§Å¹°³¹ß»ý»ê(CDMO) ºÐ¾ßµµ ¹Ý»çÀÌÀÍÀÌ ±â´ëµÇ´Â ºÐ¾ßÁö¸¸ ¾ÆÁ÷ 1260H ¸í´Ü¿¡ Á¤È®ÇÏ°Ô °Å·ÐµÇÁø ¾ÊÀº »óÅ´Ù.

12¿ù21ÀÏ ¾÷°è¿¡ µû¸£¸é ¹Ì±¹ °ü¸®¿¹»ê±¹(OMB)Àº 1³â ³»¿¡ ¡®¿ì·Á ¹ÙÀÌ¿À±â¾÷¡¯ ¸í´ÜÀ» ÁöÁ¤¡¤°ø°³ÇÒ ¿¹Á¤ÀÌ´Ù. ¿ì·Á ¹ÙÀÌ¿À±â¾÷À» ÁöÁ¤µÇ¸é »ý¹°º¸¾È¹ý¿¡ µû¶ó ¹Ì±¹ Á¤ºÎ±â°ü°ú °Å·¡°¡ Áߴܵǰí, ¹Ì±¹ Á¤ºÎ ±â°ü°ú °Å·¡Çϰųª º¸Á¶±ÝÀ» ¹Þ´Â ¹Î°£ ±â¾÷µµ ¿ì·Á ±â¾÷°ú °Å·¡ ½Ã Á¶´Þ¡¤°è¾à¡¤´ëÃ⡤º¸Á¶±Ý µî¿¡ ºÒÀÌÀÍÀ» ¹Þ´Â´Ù.

¾÷°è¿¡¼­´Â ¹Ì ±¹¹æºÎ°¡ ¹ßÇ¥ÇÑ 1260H¿¡ ÀÌ¹Ì Áß±¹ À¯Àüü ºÐ¼® ¼­ºñ½º ±â¾÷ÀÎ BGI¿Í Àåºñȸ»ç MGI Å×Å© µîÀÌ Æ÷ÇÔµÅÀÖ´Â µ¥ ÁÖ¸ñÇÑ´Ù. NDAA´Â 1260H¿¡ Æ÷ÇÔµÈ ±â¾÷µéµµ ¸¶Âù°¡Áö·Î Á¦Á¦ÇÏ´Â ³»¿ëÀ» ´ã°í ÀÖ´Ù.

BGI´Â Áß±¹¿¡ º»»ç¸¦ µÐ À¯Àüü ºÐ¼® ±â¾÷ÀÌ´Ù. °¡°Ý °æÀï·ÂÀ» ¾Õ¼¼¿ö À¯ÀüÀÚ ºÐ¼® µ¥ÀÌÅÍ¿Í ¾Ï, »êÀü ±âÇü¾Æ °Ë»ç, °¨¿°º´ Áø´Ü ¼­ºñ½º µîÀ» ¹Ì±¹¿¡ ÆǸÅÇØ¿Ô´Ù. ÀÚȸ»çÀÎ MGI´Â ÀÌ¿¡ ÇÊ¿äÇÑ Àåºñ¸¦ Á¦Á¶ÇØ ³³Ç°ÇÏ´Â ¿ªÇÒÀ» ¸Ã¾Ò´Ù. ¹ÙÀÌ¿À¾÷°è °ü°èÀÚ´Â ¡°°¡°ÝÀÌ ¿ö³« Àú·ÅÇÏ´Ù º¸´Ï ¹Ì±¹ Á¤ºÎÀÇ º¸Á¶±ÝÀ» ¹Þ´Â ¿¬±¸½Ã¼³, ´ëÇб³ÀÇ ´ëºÎºÐÀÌ BGI¿Í °Å·¡¸¦ ÇØ¿Â °ÍÀ¸·Î ¾È´Ù¡±¸ç ¡°¼ö³â ³» ´Ù¸¥ °Å·¡Ã³¸¦ ã¾Æ¾ß ÇÏ´Â »óȲ¡±À̶ó°í ¼³¸íÇß´Ù.

±¹³» ¹ÙÀÌ¿À ¾÷°è´Â ÀÌ ¼ö¿ä¿¡ ±â´ë¸¦ °É°í ÀÖ´Ù. ƯÈ÷ Çѹ̵¿¸ÍÀ» ¹ÙÅÁÀ¸·Î ±×µ¿¾È ¿ìÈ£ÀûÀÎ °ü°è¸¦ ±¸ÃàÇØ¿Ô´ø ±â¾÷µé¿¡ °ü½ÉÀÌ ½ò¸°´Ù. ¸¶Å©·ÎÁ¨(038290)ÀÇ ¹Ì±¹ ¹ýÀÎÀÎ ¼Ò¸¶Á¨(950200)Àº ¹Ì±¹ Á¤ºÎ±â°ü°ú ¼ö³â¿¡ °ÉÄ£ Çù·Â°ü°è¸¦ À̾î¿À°í ÀÖ´Ù. ÇöÁö ´ëÇÐ µî¿¡µµ °Ô³ð ºÐ¼® ¹× À¯Àüü ºÐ¼® ¼­ºñ½º¸¦ Á¦°øÇÏ°í ÀÖ´Ù. ÀÌ È¸»ç´Â »ý¹°º¸¾È¹ýÀÌ ³íÀÇ ´Ü°è¿´´ø Áö³­ÇØ ÀÌ¹Ì Áß±¹ À¯Àüü ±â¾÷ ¼öÁÖ ¹°·®À» ´Ù·® Èí¼öÇÑ °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ³´Ù.

BGI°¡ ÆǸÅÇØ ¿Â »êÀü ±âÇü¾Æ °Ë»ç µî À¯ÀüÀÚ Áø´Ü ¼­ºñ½º¸¦ Á¦°øÇÏ´Â ±â¾÷µéµµ ¼öÇý¸¦ ÀÔÀ» °¡´É¼ºÀÌ ÀÖ´Ù. ÀΰøÁö´É(AI) ±â¹Ý Èñ±ÍÀ¯ÀüÁúȯ Áø´Ü ±â¾÷ ¾²¸®ºô¸®¾ð(394800)Àº ÃÖ±Ù ¹Ì±¹ µ¨¶ó¿þ¾îÁÖ¿¡ ÀÚȸ»ç '¾²¸®ºô¸®¾ðUSA'À» ¼³¸³Çß´Ù. ³»³âºÎÅÍ ¹Ì±¹ ³» º´¿ø°ú ÀÇ·á±â°üÀ» Áß½ÉÀ¸·Î ÆÄÆ®³Ê½ÊÀ» È®´ëÇÒ °èȹÀÌ´Ù.

´Ù¸¸ ºÐ¼® Àåºñ¿Í °ü·ÃÇÑ ÅõÀÚ ºñ¿ëÀº ³ô¾ÆÁú ¼ö ÀÖ¾î º¸ÀδÙ. Áß±¹ MGI Àåºñ¸¦ ¾²´ø ±â¾÷µéÀº Àåºñ¸¦ ±³Ã¼ÇØ¾ß Çϱ⠶§¹®ÀÌ´Ù. ÇöÀç À¯Àüü ºÐ¼® Àåºñ¾÷°è ±Û·Î¹ú 1, 2À§´Â °¢°¢ ¹Ì±¹ÀÇ ÀÏ·ç¹Ì³ª¿Í ½á¸ðÇǼŴÙ. ¿À±âȯ Çѱ¹¹ÙÀÌ¿ÀÇùȸ ¹ÙÀÌ¿À°æÁ¦¿¬±¸¼¾ÅÍÀåÀº ¡°Áß¿äÇÑ °ÍÀº ¹Ì±¹ÀÇ À¯ÀüÀÚ Á¤º¸°¡ ¹Ì±¹ ¹ÛÀ¸·Î ³ª°¡Áö ¾Ê´Â °Í"À̶ó¸ç "¹Ì±¹ º»Åä¿¡ °ÅÁ¡À» ¸¶·ÃÇÏ°í Æ®·¢ ·¹Äڵ带 ½×¾Æ¿Â ȸ»çµéÀ» Áß½ÉÀ¸·Î ¹Ý»ç ÀÌÀÍÀÇ ±âȸ°¡ ÀÖÀ» °Í¡±À̶ó°í ¸»Çß´Ù.

Çѱ¹ÅõÀÚÁõ±ÇÀº 12¿ù18ÀÏ ¾²¸®ºô¸®¾ð(394800)¿¡ ´ëÇØ ½ÇÀû °í¼ºÀåÀÌ ÁøÇàµÇ´Â °¡¿îµ¥ ±Û·Î¹ú ÃÖ´ë ½ÃÀåÀÎ ¹Ì±¹ ÁøÃâ ¸ð¸àÅÒ±îÁö °í·Á ½Ã ±â¾÷ °¡Ä¡°¡ ²ÙÁØÈ÷ ¿ì»óÇâÇÒ °ÍÀ̶ó°í Æò°¡Çß´Ù. ¾²¸®ºô¸®¾ðÀº 2016³â ¼³¸³, Áö³­ÇØ 11¿ù ÄÚ½º´Ú¿¡ »óÀåÇÑ ÀΰøÁö´É(AI) ±â¹ÝÀÇ Èñ±ÍÁúȯ Áø´Ü ±â¾÷ÀÌ´Ù. ÀüÀå ¿¢¼Ø(WES)¡¤ÀüÀå À¯Àüü ½ÃÄö½Ì(WGS) ±â¹Ý Áø´Ü ¼­ºñ½º¸¦ ÅëÇØ ¾à 2¸¸°³ÀÇ Àüü À¯ÀüÀÚ¸¦ ºÐ¼®, 8000Á¾ ÀÌ»óÀÇ À¯Àü¼º Èñ±ÍÁúȯÀ» ÇÑ ¹ø¿¡ Áø´ÜÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ¿ª·®À» È®º¸Çß´Ù. Áø´Ü ¼­ºñ½º´Â ÁÖ·Î Àüü ¸ÅÃâÀÇ ¾à 85%¸¦ Â÷ÁöÇÏ´Â Ç® ¼­ºñ½º(Full Service)¿Í ƯÁ¤ Áúȯ Áø´Ü ÇüÅ·ΠÁ¦°øµÈ´Ù. Áö³­ 4¿ù AI À¯Àüº¯ÀÌ Çؼ® ¼ÒÇÁÆ®¿þ¾î 'Á¦ºê¶ó(GEBRA)'¸¦ Ãâ½ÃÇÏ¸ç ¼ÒÇÁÆ®¿þ¾î ¿µ¿ª±îÁö ¸ÅÃâ¿øÀ» È®ÀåÇß´Ù. ¿ÃÇØ 3ºÐ±â ´©Àû ±âÁØ ¸ÅÃâ¾×Àº Áö³­ÇØ µ¿±â ´ëºñ 105% ¼ºÀåÇÑ 78¾ï¿øÀ¸·Î, ±âÁ¸ °¡ÀÌ´ø½ºÀÎ 90¾ï¿øÀ» ¹«³­È÷ ÃÊ°ú ´Þ¼ºÇÒ °ÍÀ̶ó´Â ºÐ¼®ÀÌ´Ù. Ãâ½Ã ±¹°¡ Àü¹Ý¿¡¼­ µ¿»çÀÇ Áø´Ü ¼­ºñ½º¿¡ ´ëÇÑ ¼ö¿ä°¡ ²ÙÁØÈ÷ Áõ°¡ÇÏ¸ç ¸ðµç ¼­ºñ½º ¿µ¿ª¿¡¼­ ºÐ±â ´ëºñ ¸ÅÃâ ¼ºÀåÀ» À̾°í ÀÖ´Ù.°­½Ã¿Â Çѱ¹ÅõÀÚÁõ±Ç ¿¬±¸¿øÀº "³»³â ¹Ì±¹ ½ÃÀå¿¡ º»°Ý ÁøÃâÇÏ¸ç ¼ºÀ强ÀÌ °¡¼ÓÈ­µÉ °Í"À̶ó¸ç "¹Ì±¹Àº ±Û·Î¹ú Èñ±ÍÁúȯ Áø´Ü ½ÃÀåÀÇ Àý¹ÝÀ» Â÷ÁöÇÏ´Â ±Û·Î¹ú ÃÖ´ë ½ÃÀåÀ¸·Î, µ¿Á¾±â¾÷(Peer)µéÀÇ ¿¬°£ WES¡¤WGS Áø´Ü °Ç¼ö´Â 20¸¸°Ç ¼öÁØÀ¸·Î È®´ëµÇ°í ÀÖ´Ù"°í ¤¾ú´Ù.À̾î "¹Ì±¹ ÁøÃâÀ» À§ÇØ ¿ÃÇØ 10¿ù ¹Ì±¹ Åػ罺 ¹ýÀÎ ¼³¸³À» ¿Ï·áÇßÀ¸¸ç, ³»³â »ó¹Ý±â CLIA ·¦ ±¸ÃàÀ» ¸¶¹«¸®ÇÏ°í ÇϹݺÎÅÍ ¹Ì±¹ ¸ÅÃ⠹߻ýÀÌ º»°ÝÈ­µÉ °Í"À̶ó¸ç "»óÀå ´ç½Ã Á¦½ÃÇÑ ¹Ì±¹ ¸ÅÃâÀº ±Û·Î¹ú ´ÜÀÏ ´Ü°¡(¾à 100¸¸¿ø)¸¦ ±âÁØÀ¸·Î»êÃâµÆÀ¸³ª, ÇöÀç ¹Ì±¹ WES¡¤WGS Áø´Ü ½ÃÀåÀ» °¨¾ÈÇÒ °æ¿ì Çѱ¹ÀÇ ¾à 2¹è~2.5¹è ¼öÁØÀÇ ´Ü°¡ Àû¿ëÀÌ °¡´ÉÇÏ´Ù"°í °­Á¶Çß´Ù.°­ ¿¬±¸¿øÀº "¿ÃÇØ ¸ÅÃâ¾×Àº Áö³­ÇØ ´ëºñ 74% Áõ°¡ÇÑ 100¾ï¿øÀ» ±â·ÏÇÒ °Í"À̶ó¸ç "¼ÕÀͺбâÁ¡(BEP) ¸ÅÃâ¾×ÀÌ ¾à 180~200¾ï¿øÀ¸·Î ÃßÁ¤µÇ´Â Á¡À» °í·ÁÇÒ ¶§, À̸£¸é ³»³â 4ºÐ±âºÎÅÍ ÈæÀÚ ÀüȯÀÌ °¡´ÉÇÒ °Í"À̶ó°í ÃßÁ¤Çß´Ù.¸¶Áö¸·À¸·Î "ºÐ±â ¼ºÀå ±âÁ¶ Áö¼Ó, ¹Ì±¹ ÁøÃâ, ±Û·Î¹ú µ¿Á¾ ±â¾÷ÀÇ ±â¾÷ °¡Ä¡ »ó½Â È帧À» °í·ÁÇßÀ» ¶§, µ¿»çÀÇ ±â¾÷ °¡Ä¡ ¿ª½Ã ÁßÀå±â ¿ì»óÇâÀ» ±â·ÏÇÒ °Í"À̶ó°í Á¶¾ðÇß´Ù. 

¾²¸®ºô¸®¾ð(394800)Àº ÃÖ±Ù ¹Ì±¹ º¸½ºÅÏ¿¡¼­ ¿­¸° 'CAGI7'(Critical Assessment of Genome Interpretation) ÄÜÆÛ·±½º¿¡¼­ FGFR º¯ÀÌ ±â´É ¿¹Ãø 縰Áö ÃÖ¿ì¼öÆÀ(Top-performing team)À¸·Î ¼±Á¤µÅ ¼º°ú¸¦ ¹ßÇ¥Çß´Ù°í 12¿ù15ÀÏ ¹àÇû´Ù.

FGFR(Fibroblast Growth Factor Receptor) º¯ÀÌ ±â´É ¿¹Ãø 縰Áö´Â FGFR1~4 À¯ÀüÀÚ¿¡¼­ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ¸ðµç ¾Æ¹Ì³ë»ê ġȯ(missense) º¯ÀÌ°¡ ´Ü¹éÁú ±â´É¿¡ ¾î¶² º¯È­¸¦ ÀÏÀ¸Å°´ÂÁö¸¦ ¿¹ÃøÇÏ´Â °í³­µµ °úÁ¦´Ù.

FGFR´Â ¾ÏÀ» Æ÷ÇÔÇÑ ´Ù¾çÇÑ Áúȯ°ú ¿¬°üµÈ À¯ÀüÀÚ·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖÁö¸¸, À̹ø 縰ÁöÀÇ ÇÙ½ÉÀº ƯÁ¤ Áúȯ ÀÚü°¡ ¾Æ´Ï¶ó °³º° À¯Àüº¯ÀÌ°¡ ´Ü¹éÁú ±â´ÉÀ» ¾î¶»°Ô º¯È­½ÃÅ°´ÂÁö¸¦ Á¤È®È÷ ¿¹ÃøÇÑ´Ù.

½ÇÁ¦ ÀÓ»ó°ú ¿¬±¸ ÇöÀå¿¡¼­´Â µ¿ÀÏÇÑ À¯ÀüÀÚ¶óµµ º¯ÀÌ¿¡ µû¶ó ÀüÇô ´Ù¸¥ ±â´ÉÀû ¿µÇâÀ» º¸ÀÏ ¼ö ÀÖ´Ù.

¾²¸®ºô¸®¾ðÀº ¸ÖƼŽºÅ© ·¯´×ÀÌ Àû¿ëµÈ Ÿ±ê ÀÓº£µù °ø°£ ÃÖÀûÈ­ AI ¸ðµ¨ 'ClearVariantPro'(CVP)¸¦ °³¹ßÇØ ÃâÀüÇß´Ù.

À̹ø Æò°¡¿¡´Â ¾ËÆĹ̽º¼¾½º, ¸ÞŸ(Meta)ÀÇ ESM µî ±Û·Î¹ú ÃÖ÷´Ü ¸ðµ¨°ú ¿©·¯ Âü°¡ÆÀÀÇ ¿¹Ãø °á°ú°¡ ÇÔ²² ºñ±³ °ËÁõµÆ´Ù. ±âÁ¸ ¿¹Ãø ¸ðµ¨µéÀº ´Ü¹éÁú ±â´É °­È­(Gain-of-Function) ¶Ç´Â ±â´É ¼Õ½Ç(Loss-of-Function) Áß ÇÑ ¹æÇâ¿¡ Ä¡¿ìÄ£ ÇѰ踦 º¸¿´Áö¸¸, CVP´Â µÎ ¹æÇâÀÇ ±â´É º¯È­¿Í ¾à¹° ¹ÝÀÀ¼º º¯È­¸¦ ¸ðµÎ ³ôÀº Á¤È®µµ·Î ¿¹ÃøÇß´Ù.

Æò°¡´Â ¾à¹°À¯ÀüüÇÐ ºÐ¾ß ÃÖ°í ±ÇÀ§ÀÚÀÎ ½ºÅÄÆ÷µå´ëÇб³ ·¯½º ¾ËÆ®¸Õ(Russ Altman) ±³¼öÆÀÀÌ ÁøÇàÇß°í, CVP´Â ¾ÐµµÀû ¼º´ÉÀ¸·Î FGFR °úÁ¦ ÃÖ¿ì¼ö ¸ðµ¨·Î ¼±Á¤µÆ´Ù.

ƯÈ÷ ±¸±ÛÀÇ ¾ËÆĹ̽º¼¾½º´Â ±â´É ¼Õ½Ç ¿¹Ãø¿¡¼­´Â ¿ì¼öÇÑ ¼º´ÉÀ» º¸¿´À¸³ª ±â´É °­È­ ¿¹Ãø¿¡¼­´Â ÃÖÇÏÀ§±Ç ¼öÁØ¿¡ ±×ÃÄ, CVP¿ÍÀÇ °ÝÂ÷°¡ È®ÀεƴÙ.

À̹ø ¼º°ú´Â À¯Àüº¯À̸¦ Á¤¹ÐÇÏ°Ô Çؼ®ÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ±â¼úÀû ±â¹ÝÀ» °®ÃèÀ¸¸ç, Çмú°ú »ê¾÷ ¾ç Ãø¸é¿¡¼­ ¼¼°è ÃÖ°í ¼öÁØÀÓÀ» ÀÔÁõÇß´Ù. ÇØ´ç ±â¼úÀº Èñ±ÍÁúȯ Áø´Ü °íµµÈ­´Â ¹°·Ð, º¯ÀÌ ±â¹Ý Ÿ±ê ¹ß±¼°ú ´Ü¹éÁú ±â´É ºÐ¼®, ¾à¹° ¹ÝÀÀ¼º ¿¹Ãø µî Á¤¹ÐÀÇ·á ¹× ½Å¾à °³¹ß ¿µ¿ªÀ¸·ÎÀÇ È®Àå °¡´É¼ºµµ Á¦½ÃÇß´Ù.

±Ýâ¿ø ¾²¸®ºô¸®¾ð ´ëÇ¥´Â "CAGI´Â À¯Àüü Çؼ® AI ±â¼úÀ» µ¿ÀÏÇÑ Á¶°Ç¿¡¼­ °ËÁõÇÏ´Â ±¹Á¦Àû ±âÁØ"À̶ó¸ç "À̹ø CAGI7 ÃÖ¿ì¼öÆÀ ¼±Á¤Àº ¾²¸®ºô¸®¾ðÀÇ º¯ÀÌ Çؼ® ±â¼úÀÌ ¼¼°è ÃÖ°í ¼öÁØÀÓÀ» ±Û·Î¹ú ¹«´ë¿¡¼­ ´Ù½Ã Çѹø È®ÀÎÇÑ °è±â"¶ó°í ¸»Çß´Ù.

À̾î "Èñ±ÍÁúȯ Áø´ÜÀ» °íµµÈ­ÇÏ´Â µ¿½Ã¿¡, º¯ÀÌ ±â¹Ý Á¤¹ÐÀÇ·á¿Í ½Å¾à °³¹ß·Î ±â¼ú Àû¿ë ¹üÀ§¸¦ Áö¼Ó È®ÀåÇÏ°Ú´Ù"°í ¹àÇû´Ù.

¾²¸®ºô¸®¾ð(394800)ÀÌ ¿ÃÇØ ¸ÅÃâ Àü¸ÁÄ¡¸¦ ÃÊ°ú ´Þ¼ºÇÑ µÚ ³»³â¿¡´Â ºÐ±â ÈæÀÚ±îÁö ³¾ ¼ö ÀÖ´Ù´Â Àü¸ÁÀÌ ³ª¿Ô´Ù.

½ÅÁöÈÆ LSÁõ±Ç ¿¬±¸¿øÀº 11¿ù14ÀÏ ¡°¾²¸®ºô¸®¾ðÀÇ ¿Ã 3ºÐ±â ´©Àû ¸ÅÃâ¾×Àº 78¾ï ¿øÀ¸·Î ¿¬°£ ¸ÅÃâ 100¾ï ¿øÀ» ´Þ¼ºÇØ »óÀå ´ç½Ã Á¦½ÃÇÑ ¸ÅÃâ Àü¸ÁÄ¡ 90¾ï ¿øÀ» »óȸÇÒ °ÍÀ¸·Î ¿¹»óµÈ´Ù¡±¸ç ¡°¼ºÀå¼¼°¡ Çö ¼öÁØÀ» À¯ÁöÇÒ °æ¿ì ³»³â ºÐ±â ÈæÀÚ ´Þ¼º °¡´É¼ºµµ Á¸ÀçÇÑ´Ù¡±°í ¹àÇû´Ù.

½Å ¿¬±¸¿øÀº ÀÇ·á ÀΰøÁö´É(AI)ÀÇ ±â¼úÀû ¼º°ú°¡ ½ÇÀûÀ¸·Î ¿¬°áµÇÁö ¸øÇÏ´Â ¹è°æÀ¸·Î ¡âºñ¿ë ´ëºñ ÀÓ»óÀû¡¤°æÁ¦Àû È¿¿ë¿¡ ´ëÇÑ ±Ù°Å ºÎÁ· ¡âº¸Çè µîÀçÀÇ ¾î·Á¿ò ¡â½ÃÀå °æÀï ½ÉÈ­ µîÀ» µé¾ú´Ù. 

±×´Â ¡°¹Ý¸é ¾²¸®ºô¸®¾ðÀº Â÷¼¼´ë¿°±â¼­¿­ºÐ¼®(NGS) ±â¹Ý Èñ±ÍÁúȯ Áø´Ü¿¡¼­ AI°¡ ÇʼöÀû ¿ªÇÒÀ» ¼öÇàÇÏ´Â ¸íÈ®ÇÑ ÀÓ»óÀû¡¤°æÁ¦Àû ÀÌÁ¡À» ±â¹ÝÀ¸·Î Â÷º°È­µÈ ¼ö¿ä¸¦ È®º¸ÇÏ°í ÀÖ´Ù¡±¸ç ¡°¹Ì±¹ ³» 1À§ ±â¾÷ÀÎ Áøµð¿¢½º(GeneDx)´Â ÀÌ·¯ÇÑ ¼ö¿ä¸¦ Áõ¸íÇØ ¿Ã 3ºÐ±â ÄÁ¼¾¼­½º¸¦ »óȸÇÏ´Â ½ÇÀûÀ» ±â·ÏÇÏ°í °¡ÀÌ´ø½º¸¦ »óÇâÇß´Ù¡±°í ¼³¸íÇß´Ù.

¿Ã 6¿ù ¹Ì±¹¼Ò¾Æ°úÇÐȸ(AAP)´Â ¹ß´Þ Áö¿¬ ¹× ÁöÀû Àå¾Ö ¾Æµ¿ µî¿¡ ´ëÇÑ 1Â÷ Áø´ÜÀ¸·Î NGS ºÐ¼®À» ±Ç°íÇÏ´Â ÁöħÀ» ¹ßÇ¥Çϱ⵵ Çß´Ù. ÀÇ·á ÇöÀå¿¡¼­ NGS ºÐ¼® ¼Ö·ç¼ÇÀÇ Ã¤Åà °¡´É¼ºÀÌ ³ô¾ÆÁ³´Ù´Â Àǹ̴Ù. 

½Å ¿¬±¸¿øÀº ¡°¸ÞµðÄÉÀ̵带 Áß½ÉÀ¸·Î º¸Çè Ä¿¹ö¸®Áö°¡ »ó´ç ¼öÁØ È®º¸µÈ Á¡ ¿ª½Ã ¼ö¿ä È®´ë¿¡ ±àÁ¤ÀûÀ¸·Î ÀÛ¿ëÇÏ°í ÀÖ´Ù¡±¸ç ¡°¾²¸®ºô¸®¾ðÀº AI ¸ðµ¨ÀÇ Åé10 À¯ÀüÀÚ Á¤È®µµ Ãø¸é¿¡¼­ Áøµð¿¢½º(83%)¸¦ ´É°¡ÇÑ´Ù¡±¸ç ¡°±â¼úÀû ¿ìÀ§¿Í Æз¯´ÙÀÓ ÀüȯÀ» °í·ÁÇÒ ¶§ ¾²¸®ºô¸®¾ðÀÇ ÁßÀå±â ¼ºÀå °¡½Ã¼ºÀÌ ³ô´Ù¡±°í ºÐ¼®Çß´Ù.

¾²¸®ºô¸®¾ðÀº ¿Ã 10¿ù ¹Ì±¹ Åػ罺¿¡ ¹Ì±¹ º¸Çè ¼ö°¡ û±¸ ¹× ¿î¿µ ±â¹Ý È®º¸¸¦ À§ÇÑ ¹ýÀÎ ¼³¸³À» ¿Ï·áÇß´Ù. ½Å ¿¬±¸¿øÀº ¡°¹Ì±¹ ÁøÃâ¿¡ µû¸¥ ¸ÅÃ⠱⿩´Â ³»³â ÇϹݱâºÎÅÍ ³ªÅ¸³¯ °Í¡±À̶ó¸ç ¡°¾²¸®ºô¸®¾ðÀº ÀÌ¹Ì ±¹³» ½ÇÇè½Ç¿¡¼­ ¹Ì±¹ ½ÇÇè½ÇÇ¥ÁØÀÎÁõ(CLIA)À» º¸À¯ÇÑ ¸¸Å­ ¹Ì±¹ ÇöÁö ÀÎÁõ ÀýÂ÷°¡ ºñ±³Àû ½Å¼ÓÇÏ°Ô ÁøÇàµÉ °¡´É¼ºÀÌ ³ô´Ù¡±°í ³»´ÙºÃ´Ù.

¿Ã 3ºÐ±â °³º°±âÁØ ¸ÅÃâ¾×Àº 32.30¾ïÀ¸·Î Àü³âµ¿±â´ëºñ 102.51% Áõ°¡. ¿µ¾÷ÀÌÀÍÀº 12.69¾ï ÀûÀÚ·Î 16.86¾ï ÀûÀÚ¿¡¼­ ÀûÀÚÆø Ãà¼Ò. ´ç±â¼øÀÌÀÍÀº 10.80¾ï ÀûÀÚ·Î 15.33¾ï ÀûÀÚ¿¡¼­ ÀûÀÚÆø Ãà¼Ò. 

°³º°±âÁØ ¿Ã 3ºÐ±â ´©Àû¸ÅÃâ¾×Àº 78.26¾ïÀ¸·Î Àü³âµ¿±â´ëºñ 105.14% Áõ°¡. ¿µ¾÷ÀÌÀÍÀº 48.29¾ï ÀûÀÚ·Î 52.34¾ï ÀûÀÚ¿¡¼­ ÀûÀÚÆø Ãà¼Ò. ´ç±â¼øÀÌÀÍÀº 44.09¾ï ÀûÀÚ·Î 50.13¾ï ÀûÀÚ¿¡¼­ ÀûÀÚÆø Ãà¼Ò. 

ÀΰøÁö´É(AI)À» È°¿ëÇÑ Èñ±Í À¯ÀüÁúȯ Áø´Ü ¼­ºñ½º ±â¾÷ ¾²¸®ºô¸®¾ðÀÇ ÁÖ°¡°¡ °­¼¼´Ù. Áõ±Ç°¡¿¡¼± "ÀÚü °³¹ß AI ±â¼úÀÇ ¿ì¼öÇÑ ¼º´ÉÀ» ÀÔÁõÇÏ¸ç ¹Ì±¹ ÁøÃâ·Î ½ÇÀû ¼ºÀåÀÌ °¡¼ÓÈ­µÉ °Í"À̶õ ºÐ¼® º¸°í¼­°¡ ³ª¿Ô´Ù.

9¿ù12ÀÏ ¿ÀÀü 11½Ã39ºÐ ±âÁØ ¾²¸®ºô¸®¾ðÀº Àü °Å·¡ÀÏ ´ëºñ 490¿ø(7.88%) »ó½ÂÇÑ 6710¿ø¿¡ °Å·¡µÆ´Ù.

À̳¯ Á¤Àç¿ø iMÁõ±Ç ¿¬±¸¿øÀº "¾Ë·ÁÁöÁö ¾ÊÀº º¯ÀÌ¿¡ ´ëÇØ ¾ó¸¶³ª Á¤È®ÇÑ ¿¹ÃøÀ» ÇÒ ¼ö ÀÖ´À³Ä°¡ ±â¾÷ÀÇ °æÀï·ÂÀ» Á¿ìÇϴ ôµµ"¶ó¸ç "¾²¸®ºô¸®¾ðÀÇ º´¿ø¼º ¿¹Ãø AI´Â ³ôÀº Á¤È®µµ¿Í ¿ì¼±¼øÀ§È­¸¦ Áõ¸íÇß´Ù"°í Æò°¡Çß´Ù. ½ÇÁ¦·Î ¾²¸®ºô¸®¾ðÀº ¹Ì±¹º¸°Ç¿ø ÁÖ°ü ±Û·Î¹ú ÀΰøÁö´É À¯Àüü ºÐ¼® ¹× À¯ÀüÁø´Ü °æÁø´ëȸ¿¡¼­ º£½ºÆ® ¸ðµ¨ Áß 1À§¸¦ ±â·ÏÇϱ⵵ Çß´Ù.

Á¤ ¿¬±¸¿øÀº "Èñ±ÍÁúȯÀ̶ó´Â Ư¼ºÀ» °í·ÁÇÏ¸é µ¥ÀÌÅÍÀÇ ¾çº¸´Ù´Â Ç°ÁúÀÌ Áß¿äÇÏ´Ù. ÇöÀç ¾à 70¿©°³±¹ À̻󿡼­ ¸ÅÃâÀÌ ¹ß»ýÇÏ°í ÀÖ¾î ´ÙÀÎÁ¾, ´Ù±â°ü, ´Ù±¹°¡ÀÇ Èñ±ÍÁúȯ µ¥ÀÌÅ͵éÀÌ Áö¼ÓÀûÀ¸·Î ½×ÀÌ°í ÀÖ´Ù"¸ç "ÇâÈÄ ¹Ì±¹ ½ÃÀåÀ¸·ÎÀÇ ÁøÃâÀº º¸ÇèÀû¿ëÀÌ µÈ´Ù´Â Á¡¿¡¼­ ºü¸¥ ¸ÅÃâ ¼ºÀåÀ» °¡´ÉÇÏ°Ô ÇØÁÙ Àü¸ÁÀÌ´Ù. ÈæÀÚÀüȯ ½ÃÁ¡Àº º¸¼öÀûÀ¸·Î 2027³â¿¡ °¡´ÉÇÒ °ÍÀ¸·Î ¿¹»óÇÑ´Ù"°í µ¡ºÙ¿´´Ù.

À۳⠰³º°±âÁØ ¸ÅÃâ¾×Àº 57.72¾ïÀ¸·Î Àü³â´ëºñ 111.4% Áõ°¡. ¿µ¾÷ÀÌÀÍÀº 74.19¾ï ÀûÀÚ·Î 83.52¾ï ÀûÀÚ¿¡¼­ ÀûÀÚÆø Ãà¼Ò. ´ç±â¼øÀÌÀÍÀº 65.71¾ï ÀûÀÚ·Î 50.92¾ï ÀûÀÚ¿¡¼­ ÀûÀÚÆø È®´ë. 

2023³â ¿¬°á±âÁØ ¸ÅÃâ¾×Àº 27.30¾ïÀ¸·Î Àú³â´ëºñ ¿µ¾÷ÀÌÀÍÀº 83.52¾ï ÀûÀÚ·Î 82.24¾ï ÀûÀÚ¿¡¼­ ÀûÀÚÆø È®´ë. ´ç±â¼øÀÌÀÍÀº 50.92¾ï ÀûÀÚ·Î 31.45¾ï ÀûÀÚ¿¡¼­ ÀûÀÚÆø È®´ë. 

Èñ±Í À¯ÀüÁúȯ Áø´Ü °Ë»ç ¼­ºñ½º Àü¹®¾÷ü. ÀΰøÁö´ÉÀ» È°¿ëÇÏ¿© Àΰ£ À¯ÀüÀÚ(gene)ÀÇ ÃÑÇÕÀÎ À¯Àüü(genome)¿¡¼­ ¹ß°ßµÇ´Â ¼ö¸¹Àº À¯Àüº¯ÀÌ(genetic variant)ÀÇ º´¿ø¼º(pathogenicity, Áúº´À» ÀÏÀ¸Å³ °¡´É¼º)À» ÀÚµ¿À¸·Î Æǵ¶ÇÏ´Â ±â¼úÀ» µ¶ÀÚÀûÀ¸·Î °³¹ßÇÏ°í ÇØ´ç ±â¼úÀ» È°¿ëÇÏ¿© Èñ±Í À¯ÀüÁúȯ Áø´Ü °Ë»ç ¼­ºñ½º¸¦ Á¦°ø.
ÁÖ¿ä ¼­ºñ½º´Â Full Service, ƯÁ¤Áúȯ Áø´Ü °Ë»ç(Á¦¾à»ç Ÿ°Ù), µ¥ÀÌÅÍ ±â¹Ý Áø´Ü °Ë»ç, ¼ÒÇÁÆ®¿þ¾î ±¸µ¶(SaaSÇü) µîÀ¸·Î ±¸ºÐµÇ¸ç, ¸ÅÃâ ´ëºÎºÐÀº Full Service, ƯÁ¤Áúȯ Áø´Ü °Ë»ç¿¡¼­ ¹ß»ý.
ÃÖ´ëÁÖÁÖ´Â ±Ýâ¿ø ¿Ü(24.60%), ÁÖ¿äÁÖÁÖ´Â Ç×±¹»ê¾÷ÀºÇà(12.51%), ¸¶Å©·ÎÁ¨(7.16%), Å°¿ò-À¯¾ÈŸ 2019 ½ºÄÉÀϾ÷Æݵå(5.05%). 

2022³â ¿¬°á±âÁØ ¸ÅÃâ¾×Àº 8.28¾ïÀ¸·Î Àü³â´ëºñ 47.59% Áõ°¡. ¿µ¾÷ÀÌÀÍÀº 82.24¾ï ÀûÀÚ·Î 66.98¾ï ÀûÀÚ¿¡¼­ ÀûÀÚÆø È®´ë. ´ç±â¼øÀÌÀÍÀº 31.45¾ï ÀûÀÚ·Î 591.05¾ï ÀûÀÚ¿¡¼­ ÀûÀÚÆø Ãà¼Ò.

ÀÛ³â 11¿ù14ÀÏ »óÀå, ÀÌÈÄ 19ÀÏ 3025¿ø¿¡¼­ ÃÖÀúÁ¡À» ÂïÀº ÈÄ ¿Ã 6¿ù18ÀÏ 8500¿ø¿¡¼­ °íÁ¡À» Âï°í ¹Ð·ÈÀ¸³ª 9¿ù2ÀÏ 5520¿ø¿¡¼­ ÀúÁ¡À» ÂïÀº ¸ð½ÀÀÔ´Ï´Ù. ÀÌÈÄ Å©°í ÀÛÀº µî¶ôÀ» º¸ÀÌ´Â °¡¿îµ¥ ÀúÁ¡°ú °íÁ¡À» ³ôÇô¿À´Â ¸ð½À¿¡¼­ 12¿ù15ÀÏ 20100¿ø¿¡¼­ ÃÖ°í°¡¸¦ Âï°í ¹Ð·ÈÀ¸³ª 26ÀÏ 16700¿ø¿¡¼­ ÀúÁ¡À» Âï°í ÀúÁ¡À» ³ôÈ÷´Â ÁßÀ¸·Î, ÀÌÁ¦ºÎÅÏ ¹Ð¸±¶§¸¶´Ù ¹°·® ¸ð¾ÆµÑ ±âȸ·Î º¸¿©Áý´Ï´Ù.

¼ÕÀýÁ¡Àº 16800¿øÀ¸·Î º¸½Ã°í ÃÖ´ëÇÑ ÀúÁ¡À» ³ë¸®½Ã¸é µÇ°Ú½À´Ï´Ù. 17500¿ø ÀüÈÄ¸é ¹«³­ÇØ º¸ÀÌ¸ç ºÐÇҸżöµµ °í·ÁÇØ º¼¼ö ÀÖ°Ú½À´Ï´Ù.¸ñÇ¥°¡´Â 1Â÷·Î 19250¿ø ºÎ±Ù¿¡¼­ Çѹø Â÷ÀͽÇÇöÀ» °í·ÁÇØ º¸½Ã°í ÀÌÈÄ ´­¸±½Ã ÁöÁöµÇ´Â ÀúÁ¡¿¡¼­ Àç°ø·« ÇÏ½Ã¸é µÇ°Ú½À´Ï´Ù. 2Â÷´Â 21200¿ø ÀÌ»óÀ» ±â´ë ÇÕ´Ï´Ù.

°¨»çÇÕ´Ï´Ù.